Enfermedad

Osteopetrosis (enfermedad de mármol)

Información general

OsteopetrosisEs una enfermedad genética hereditaria, que se manifiesta en forma de compactación difusa de los huesos de todo el esqueleto, su mayor fragilidad y la reducción de la hematopoyesis de la médula ósea. Esta rara patología fue descrita por primera vez por el cirujano alemán Ernest Albers-Schoenberg a principios del siglo XX, también se llama de una manera diferente Enfermedad de Albers-Schoenberg o congénito osteosclerosis familiar. En la clasificación de enfermedades, se asigna el código para MKB-10 - Q78.2.

La enfermedad es rara, ya que ocurre en una persona por cada 20 mil individuos.

Patogenia

La base para el desarrollo normal del tejido óseo es el equilibrio de la formación de osteoblastos de tejido óseo y la resorción en osteoclastos. Los osteoclastos son, por su naturaleza, macrófagos óseos que tienen muchos lisosomas en su estructura y, tras la liberación de su contenido, son hidrolíticos. enzimascausando la reabsorción del propio hueso o cartílago calcificado. El papel de los osteoblastos es crear y mineralizar tejido óseo nuevo y osteoclastos, para destruir el viejo.

Con la osteopetrosis, independientemente del número de osteoclastos (su aumento, disminución o incluso normal), su función se ve afectada y la cantidad de enzima anhidrasa carbónica insuficiente El mecanismo de desarrollo de la osteopetrosis no se comprende completamente, pero la deficiencia enzimática provoca alteraciones de la bomba de protones en los osteoclastos y, como resultado, procesos de reabsorción, y se requiere un ambiente ácido para cambiar a la microvasculatura de hidroxiapatitos de calcio. En el contexto de estos trastornos, se apoyan los procesos de formación ósea, su compactación (osteosclerosis) y, en el futuro, la formación de cantidades excesivas (hiperostosis) La osificación endosteal y endocondral se produce con la formación excesiva de tejidos escleróticos.

Funciones e imágenes macro de osteoblastos y osteoclastos

Este mesenquimales displasia El esqueleto se acompaña de una mayor formación de una sustancia compacta, la transformación de una sustancia esponjosa en una masa blanca continua que se asemeja al mármol. Como resultado, aumenta la capacidad de retener una gran cantidad de sales, lo que conduce a alteraciones profundas en el metabolismo del fósforo y el calcio.

Enfermedad mortal del mármol - Osteopetrosis

El diagnóstico de mármol mortal suena como una oración, porque el crecimiento de las estructuras óseas conduce al desplazamiento de la médula ósea, que es responsable de la formación de sangre. Las células sanguíneas se actualizan constantemente y para alcanzar leucocitos funcionales maduros, glóbulos rojos, etc., las funciones hematopoyéticas deben implementarse por completo. A menudo con osteopetrosis hay focos de hematopoyesis de médula extra ósea, por ejemplo, en el bazo. Dado que la patología se desarrolla lentamente, son una forma de compensación. anemiapero en cierto punto el cuerpo no puede hacer frente y se produce anemia crítica, una disminución inmunidaddesarrollo de apego de infección neumonía y muerte prematura.

Inmediatamente clara, la osteopetrosis es "mármol mortal", que es una patología ósea: fracturas frecuentes, deformidades, retraso del crecimiento, dolor en las piernas y la espalda baja. Los niños enfermos tienen cambios notables en la cara: los pómulos son ojos más anchos y lejanos, la nariz está deprimida y los labios están llenos.

Osteopetrosis en un niño

Clasificación

Existen varias formas de la enfermedad, según la gravedad de la imagen y las características de la herencia:

  • La forma temprana infantil maligna (autosómica recesiva) es característica de los portadores de la infancia, se coloca en el desarrollo prenatal, con mayor frecuencia conduce a la muerte.
  • Forma benigna tardía autosómica dominante con engrosamiento de los huesos de la bóveda craneal.
  • La patología clásica descrita por Albers-Schoenberg, que causa deformaciones significativas de la cresta y cambios en la pelvis en el tipo de "hueso en hueso". Se observa un conglomerado caótico de estructuras óseas, el espacio de la médula ósea se llena con conglomerados en capas o tejidos óseos lamelares de naturaleza de unión arqueada.

Razones

La etiología de la enfermedad de Albers-Schoenberg no se ha dilucidado. La enfermedad es hereditaria y es el resultado. mutaciones al menos diez genes. A menudo, el problema de aumentar la masa ósea es familiar.

Una de las teorías para el desarrollo del síndrome del hueso de mármol es una violación de la glándula tiroides y el metabolismo del calcio.

Síntomas

Los primeros síntomas aparecen a una edad temprana, en los niños hay:

  • dolor sin causa en las extremidades;
  • migrañas;
  • primeros pasos tardíos y primeros dientes;
  • palidez
  • mareos y tendencia a desmayo;
  • debilitado inmunidad;
  • visión o audición deteriorada o perdida;
  • fatiga al caminar;
  • retraso de crecimiento;
  • deformaciones visualmente notables del esqueleto y el cráneo sin desviaciones del desarrollo físico.

La enfermedad también se llama "mármol", porque con una mayor cantidad de tejido óseo, se incrementa su fragilidad ósea calcárea y se pierde la elasticidad. Los pacientes tienen un alto riesgo de fracturas patológicas, con mayor frecuencia de los huesos de la cadera. La fragilidad es la principal manifestación de la enfermedad en adultos. Debido a la preservación del periostio, su fusión suele ser oportuna, pero si la endostasis no está involucrada en los procesos de osteogénesis y las esclerosis del canal de la médula ósea, entonces puede ralentizarse. Los callos óseos se forman en los sitios de fractura y pueden desarrollarse osteomielitis, que a menudo se convierte en la causa sepsis.

El tejido óseo excesivo y la displasia hiperostótica conducen a:

  • deformaciones de los huesos del cráneo, el pecho, violaciones del tronco espinal;
  • compresión de los nervios y, como consecuencia, a la periferia paresia, parálisis e incluso ceguera;
  • desarrollo lento de anemia hipoplásica y diátesis hemorrágica.

Pruebas y diagnósticos.

Los procesos de osteosclerosis se pueden observar con otras patologías, por lo tanto, el diagnóstico diferencial con hipervitaminosis D, hipoparatiroidismo, enfermedad de Paget, meloreostosis, linfogranulomatosis y metástasis.

Para el diagnóstico, se requieren estudios de rayos X para revelar una compactación aguda de todos los huesos del sistema musculoesquelético: la base del cráneo, los huesos tubulares, las costillas y la columna vertebral. Se expresa como opacidad absoluta para los rayos X, la ausencia de senos frontales y otras cavidades de aire, el canal medular y la capa cortical seleccionada. En la radiografía de los huesos tubulares, puede haber iluminaciones transversales que se asemejan a un patrón de mármol. Con una forma externa inalterada, los huesos pueden tener engrosamientos y redondearse en los extremos epifisarios y engrosamientos en forma de cejas de las metáfisis de los huesos.

Radiografía de huesos de mármol

En los análisis de sangre, se detecta un mayor número de glóbulos blancos y la presencia de normoblastos (formas inmaduras de células sanguíneas), hipocalcemia. Para estudiar la dinámica de la enfermedad, controle los cambios en la densidad ósea (densiometría).

Tratamiento

El tratamiento farmacológico de la osteopetrosis está dirigido principalmente a la prevención y eliminación de complicaciones causadas por procesos de esclerosis ósea. Bajo la supervisión dinámica de un ortopedista, se asigna al paciente:

  • terapia con corticosteroides;
  • hormonas estimulantes de la tiroides;
  • γ-interferón;
  • preparaciones eritropoyetina;
  • recepción adicional vitamina D.

Para mejorar la condición de forma ambulatoria, buscan fortalecer el sistema neuromuscular y restaurar la fórmula de la sangre. Clases recomendadas de gimnasia terapéutica, natación, sesiones regulares de masajes.

Doctores

Especialización: Ortopedista / Hematólogo

Bayramov Eldar Shavkatovich

1 opinión1 000 rub.

Samoday Valery Grigorievich

2 comentarios1500 rub.

Stasyuk Lyudmila Vitalevna

2 comentarios900 rub. Más médicos

Medicación

IngaronEritropoyetina
  • γ-interferón humano recombinante (Ingaron) tiene efectos antivirales e inmunomoduladores. Es una excelente manera de prevenir complicaciones infecciosas. El medicamento puede administrarse por vía intramuscular y subcutánea en dosis prescritas por el médico tratante. Por lo general, se prescriben 500 UI por día a la vez y se usan durante mucho tiempo en ciclos de 5 a 15 inyecciones a intervalos de 2 semanas.
  • Eritropoyetina- estimula la hematopoyesis (sustancia activa epoetina-αprovoca un aumento en el nivel hemoglobina) tasa de absorción de hierro, un aumento en el número de glóbulos rojos y reticulocitos. Para la terapia de mantenimiento, hasta 100 UI por kilogramo de peso es suficiente, ingrese 3 veces por semana.
  • Vitamina D3 (colecalciferol): un suplemento dietético que ayuda a mantener huesos y dientes sanos, se recomienda tomar 1 tableta al día.

Procedimientos y operaciones.

  • Trasplante de médula ósea o trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.
  • Transfusión de sangre para una solución de emergencia al problema de la anemia.
  • Osteotomia- intervenciones quirúrgicas que ayudan a "corregir" o al menos corregir las deformaciones del esqueleto, el cráneo, mejorar las funciones y capacidades musculoesqueléticas.

Enfermedad de mármol en niños

La esclerosis del canal de la médula ósea y la violación de los procesos hematopoyéticos conducen al desarrollo de tales patologías en niños:

  • anemia hipocrómica (anemia);
  • compensatorio hepatomegalia (hígado agrandado);
  • esplenomegalia(bazo patológicamente agrandado);
  • linfadenopatía (ganglios linfáticos agrandados).

El desarrollo temprano de la osteosclerosis puede ocurrir. hidrocefalia.

Dieta para osteopetrosis

Dieta sobre frutas y verduras.

  • Eficiencia: 3-4 kg en 7 días
  • Fechas: 3-7 días
  • Costo del producto: 1200-1300 rub. por semana

La nutrición debe ser completa, incluir todos los nutrientes y nutrientes necesarios. La dieta debe ser rica vitaminas, por lo tanto, el menú tiene muchas verduras frescas, ensaladas de frutas y jugos con bayas.

Para evitar el flujo de procesos mejorados de calcificación y formación ósea, es necesario limitar la ingesta de productos que contienen calcio.

Previsión

Dado que la estrategia de tratamiento patogénico no se ha desarrollado, no es posible normalizar los procesos de formación ósea, se produce una discapacidad gradual, solo podemos tratar de hacer frente a las consecuencias y complicaciones de este proceso. Sin embargo, el tratamiento oportuno de la anemia, las deformidades óseas le permite crear condiciones de vida favorables.

Para prevenir la patología en el niño, los padres deben someterse a un diagnóstico prenatal después de 8 semanas de embarazo, especialmente si había personas que padecían esta dolencia en el árbol genealógico.

Lista de fuentes

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Aster J.K. Los fundamentos de la patología de las enfermedades según Robbins y Kotran Volumen 3. M.: Logosphere, 2016. - 1366 C.
  • Nedzved M.K., Callous E. D. Anatomía patológica. - Minsk: Escuela Superior, 2011. - 352 S.

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