Enfermedad

Progeria

Información general

Progeria- Esta es una enfermedad genética, que se considera una de las más raras, en toda la historia de la humanidad, se han registrado aproximadamente 350 casos. Las personas más famosas con progeria son DJ Leon Botha y el motivador Sam Burns. La progeria en Rusia no es muy común: solo se registran unos 80 casos.

La característica principal de este defecto genético es el envejecimiento prematuro del cuerpo, que se acompaña de cambios significativos en la piel y los órganos internos. Del griego progeros se traduce como "envejecimiento prematuro".

Leon Bota

Como indica Wikipedia, a la enfermedad se le asigna el código ICD-10: E34.8 y se refiere a otros trastornos endocrinos específicos.

Patogenia

En el corazón de la patogénesis de la progeria infantil hay una mutación repentina en el gen. LMNA (en casos raros es congénito), el gen es responsable de la codificación de la lamina A - proteínas incrustadas en la laminina nuclear y que sostienen la membrana del núcleo celular. Una lamina nuclear es una estructura rígida de una red fibrilar, conectada con filamentos de cromatina, que participan en su organización.

Las violaciones de estas estructuras conducen a la inestabilidad de los núcleos de las células, la interrupción de los procesos de reparación del ADN, la clonación de fibroblastos, lo que provoca el envejecimiento de todo el organismo y desencadena procesos clásicos como resultado de la degradación del código celular, como la calvicie y el envejecimiento, el sistema cardiovascular deteriorado, la discapacidad visual, generalizada osteoporosis, formación de cáncer.

Clasificación

Distinguir la progeria infantil - Síndrome de Hutchinson Guildford y adulto Síndrome de Werner.

A diferencia de los niños, que se manifiestan a los 5-8 meses de edad, en los adultos, el complejo de síntomas del envejecimiento prematuro se desarrolla alrededor de los 20-30 años, comenzando durante la pubertad. El cuerpo y la cara comienzan a cambiar como en la imagen de abajo (progeria - foto) con una diferencia de 33 años: adquiere rasgos puntiagudos, la nariz se vuelve como un pájaro, su boca es estrecha, su voz es alta y ronca, la piel es pálida, las extremidades son delgadas, no hay tejido subcutáneo. En este caso, se produce atrofia muscular, formación úlceras tróficas, hipogonadismoprogresión glaucoma, cataratas, aterosclerosis, calvicie y canas, pérdida de dientes, disminución de la inteligencia.

Síndrome de Werner, paciente de 15 y 48 años.

Progeria: causas de la enfermedad

La enfermedad es hereditaria y se transmite de manera autosómica recesiva, por lo tanto, los casos aislados de hermanos y hermanas con progeria se explican por el hecho de que los padres eran parientes bastante cercanos, por ejemplo, primos y la enfermedad fue el resultado del incesto. Sin embargo, otras causas de la enfermedad también se llaman, por ejemplo:

  • insuficiencia diencefálico-hipofisaria;
  • daño secundario a varias glándulas del sistema endocrino;
  • Es el resultado de una de las manifestaciones de otras enfermedades hereditarias endocrinas.

También se supone que el síndrome de Hutchinson-Guildford se produce como resultado de mutaciones esporádicas y repentinas en el esperma o el óvulo antes de la concepción.

Síntomas

Al igual que el síndrome de envejecimiento prematuro, la enfermedad de progeria involucra varios sistemas y órganos en el proceso patogénico:

  • Cambios en la piel y el cabello: piel seca, arrugada (pergamino), cabello gris raro, falta de cejas y pestañas, adelgazamiento y fragilidad de las placas ungueales.
  • Cambios en el cráneo: desproporcionado al cuerpo, una cabeza grande, una cara enmascarada con nariz aguileña, orejas prominentes, ojos exoftalmicos, dientes faltantes o erupción tardía.
  • Cambios en el sistema musculoesquelético: músculos mal desarrollados, baja estatura, extremidades delgadas, osteoporosis, una sensación constante de rigidez, no hay grasa subcutánea como resultado de la rápida pérdida de peso y retraso en el crecimiento.
  • Sistema reproductivo: subdesarrollado como resultado de la hipoplasia genital, no hay características sexuales secundarias.
  • Los síntomas más significativos y peligrosos se producen en el sistema cardiovascular: se desarrolla generalizado. aterosclerosisque lleva a trombosis de la arteria coronaria y infarto de miocardio.
  • Trastornos neurológicos: disminución de la inteligencia.
  • Otros: esclerosis y deterioro del funcionamiento del cerebro, hígado, riñones, órganos endocrinos como resultado del depósito de sustancias similares a la grasa.

Pruebas y diagnósticos.

Gracias al trabajo de los fondos de investigación para estudiar la progeria, hoy es posible identificar mutaciones genéticas con programas de pruebas de diagnóstico y ayudar a los pacientes en las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad.

Para saber si un niño tiene anormalidades genéticas, es suficiente visitar a un médico calificado que estudiará la apariencia, el historial y lo enviará a un análisis de sangre que identifica defectos genéticos.

Tratamiento

La ayuda para las personas propensas al envejecimiento prematuro debe ser integral, incluido el tratamiento sintomático, así como:

  • cuidado continuo;
  • cuidado cardiológico;
  • nutrición especial;
  • fisioterapia

Los científicos han sugerido que los inhibidores farnesil transferasas (FTI), que ayudan en la lucha contra el cáncer, también pueden revertir la formación de anomalías estructurales.

La terapia farmacológica convencional incluye tomar:

  • Aspirina - en pequeñas dosis, el ácido acetilsalicílico ayuda a "adelgazar" la sangre y prevenir ataques cardíacos y golpes.
  • Hormonas de crecimiento - La terapia de reemplazo hormonal ayuda a resolver el problema del retraso del crecimiento y estimula los procesos de aumento de peso.

Procedimientos y operaciones.

  • Cuidado dental para la formación de una dentición normal.
  • Terapia ocupacional y actividad física para reducir la velocidad de formación de rigidez articular.
  • Con la aterosclerosis generalizada, pueden ser necesarias intervenciones quirúrgicas: injerto de revascularización coronaria o stentpara reducir el riesgo de ataque al corazón.

Progeria infantil

La progeria infantil comienza repentinamente a los 5-8 meses o con menos frecuencia a los 3-4 años y se manifiesta en forma de una fuerte desaceleración en la tasa de desarrollo físico.

Con un diagnóstico letal tan terrible, es muy importante identificar la dolencia en las primeras etapas, cuando aún no se han producido procesos irreversibles en el cuerpo. A pesar de que el medicamento aún no se ha inventado, es muy importante que el niño reciba tratamiento sintomático de manera oportuna, para desarrollar adecuadamente su régimen y nutrición, teniendo en cuenta las características del cuerpo.

Dieta progeria

Dieta Anti-Envejecimiento Anti-Envejecimiento

  • Eficiencia: sin datos
  • Fechas: constantemente
  • Costo del producto: 1600-1700 rub. por semana

La nutrición para prevenir el envejecimiento prematuro debe ser limitada en calorías y de alta calidad. Además de esta dieta debe ser:

  • Rico en antioxidantes e incluye vitaminas C, E, rutina etc.
  • con medidas regulares de enterosorción para neutralizar sustancias tóxicas, por ejemplo, carbón activado;
  • los productos de leche agria deben estar presentes en la dieta todos los días;
  • debe limitar el consumo de carne roja frita, alcohol, azúcar blanca y productos de harina.

Previsión

Se considera extremadamente desfavorable, ya que aún no se ha desarrollado una estrategia de tratamiento unificado y la esperanza de vida no supera los 27 años, un promedio de 13 años. Las causas de muerte son a menudo agotamiento, infarto de miocardio, neoplasias malignas, enfermedades intercurrentes, unidas accidentalmente y complicando el curso de la propia progeria. Las personas con progeria adulta suelen vivir hasta 40-50 años.

Lista de fuentes

  • Kozlova S. I., Demikova N. S., Semanova E. et al. Síndromes hereditarios y asesoramiento genético médico, 1996. - 242 p.
  • Wismont F.I., Leonova E.V., Chanturia A.V. Fisiopatología general. - Minsk: Ab. escuela, 2011 .-- 91 p.

Mira el video: Progeria clinical trial at Boston Children's Hospital (Febrero 2020).

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